โรคทางพันธุกรรมและโรคจากการประกอบอาชีพ

โรคทางพันธุกรรม

      โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ 

          ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

          โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย

1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม

  เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) 

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก

          ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

 กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

 กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

 2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม 

          เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย

 กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) 

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

 กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

 โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

          โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

 ตาบอดสี (Color blindness)

          เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

 ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

          โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

          ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

 ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

          โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น

          ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

          เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

 กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

          พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

 กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)

          เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX  รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน

 กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)

          เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

โรคจากการทำงาน

 งานเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตประจำวันของประชากรเวลากว่า 1 ใน 3 ใช้ไปกับการทำงาน การจัดสภาพในที่ทำงานให้เหมาะสมปราศจากโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่อผู้ทำงานจึงมีความสำคัญ

ความหมายของโรคจากการทำงาน

โรคจากการทำงาน หมายความถึงโรคและการบาดเจ็บจากการทำงาน โดยแบ่งตามสาเหตุหรือลักษณะการเกิดโรค เป็น 2 ประเภทคือ

1. โรคจากอาชีพ (Occupational Diseases) หมายถึงโรคหรือความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นกับคนทำงานโดยมีสาเหตุจากการสัมผัสสิ่งคุกคามสุขภาพในที่ทำงาน ซึ่งอาการเจ็บป่วยเกิดขึ้นกับผู้ปฏิบัติงานในขณะทำงานหรือหลังจากทำงานเป็นเวลานาน และโรคบางอย่างอาจเกิดภายหลังหยุดการทำงานหรือลาออกจากงานนั้นๆแล้ว ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของสิ่งคุกคามสุขภาพ ปริมาณสารที่ได้รับ และโอกาสหรือวิธีการที่ได้รับ ตัวอย่างของโรคที่สำคัญ เช่น โรคพิษตะกั่ว โรคซิลิโคสิส (โรคปอดจากฝุ่นหิน) โรคพิษสารทำละลายต่าง ๆ (Organic solvent toxicity) เป็นต้น ซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ในเชิงสาเหตุและผลกระทบ(Cause-effect หรือ dose-response relationship)

2. โรคเนื่องจากงาน (Work-related diseases) หมายถึงโรคหรือความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นกับคนทำงาน โดยมีสาเหตุจากปัจจัยหลายอย่างประกอบกันและการทำงานเป็นปัจจัยหนึ่งของการเกิดโรค ทั้งนี้ปัจจัยต่าง ๆ ที่มีส่วนทำให้เกิดโรค อาจได้แก่ พันธุกรรม พฤติกรรมสุขภาพของคนทำงาน ท่าทางการทำงาน ลักษณะหรือระบบงานที่ไม่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น โรคปวดหลังจากการทำงาน โรคความดันโลหิตสูง เป็นต้น
โดยสรุป การเกิดโรคจากการทำงาน ถ้ามีปัจจัยจากภายนอกมาทำให้เกิดโรค ก็ถือเป็นโรคจากอาชีพ เช่น โรคพิษตะกั่ว (ตะกั่วไม้ใช่สารองค์ประกอบของร่างกาย) โรคซิลิโคสิส (ฝุ่นหินเป็นสารแปลกปลอมในปอด) เป็นต้น แต่ถ้ามีสาเหตุจากปัจจัยส่วนตัวร่วมกับสภาพและสิ่งแวดล้อมการทำงานทำให้อาการของโรคมากขึ้น หรือเกิดความผิดปกติชัดเจนยิ่งขึ้น ก็ถือเป็นกลุ่มโรคเนื่องจากงาน เช่น โรคปวดหลัง ซึ่งคนที่มีอริยาบถไม่ถูกต้องมีแนวโน้มปวดหลังได้ง่าย เมื่อต้องมาทำงานรีบเร่งหรือยกย้ายของหนัก ๆ ก็ยิ่งทำให้ปวดหลังง่ายขึ้นหรือทำให้อาการปวดหลังกำเริบมากขึ้น เป็นต้น

ปัจจัยหลักในการก่อให้เกิดโรคจากการทำงานมีอยู่ 3 ปัจจัยคือ 

             1. สภาพของผู้ทำงาน (workers) เด็กและผู้สูงอายุหรือสตรีมีครรภ์มีโอกาสเกิดโรคจากการทำงานได้มากขึ้น  ลักษณะรูปร่างของคนงานที่ไม่เหมาะสมกับสภาพการทำงานสามารถก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อและกระดูก  กรรมพันธุ์มีผลต่อการเกิดโรคบางชนิดได้ เช่น ผู้ป่วยที่เป็น seroderma pigmentosum ซึ่งมีความบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งผิวหนังจากการสัมผัสถูกแสงแดดได้ง่ายกว่าบุคคลทั่วไป พฤติกรรมของผู้ทำงานมีส่วนสำคัญอย่างมากต่อการเกิดโรคจากการทำงาน เช่น การดื่มสุรา การสูบบุหรี่จะทำให้ผู้ทำงานมีโอกาสเกิดโรคตับ หรือโรคปอดจากการทำงานได้มากขึ้น ประสบการณ์ทำงานของผู้ทำงานมีผลต่อการเกิดอุบัติเหตุในการทำงาน โดยผู้ที่มีประสบการณ์น้อยมีโอกาสเกิดอุบัติเหตุได้ค่อนข้างมาก นอกจากนี้ ประสบการณ์การทำงานที่น้อยยังอาจส่งผลให้ขาดการระมัดระวังในการทำงานที่ต้องสัมผัสกับสิ่งคุกคามต่อสุขภาพต่างๆ ในที่ทำงานอีกด้วย
              2.สภาพงาน (work conditions) ได้แก่ ระบบการทำงาน หน้าที่ความรับผิดชอบ การทำงานเป็นกะ ค่าจ้าง สวัสดิการ และความสัมพันธ์ ระหว่างนายจ้างกับลูกจ้างมีผลเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคจากการทำงาน เช่น ระบบการทำงานที่มุ่งเน้นที่จำนวนผลผลิตจะกระตุ้นให้คนงานประมาทขาดความระมัดระวังในการป้องกันอันตราย การทำงานเป็นกะโดยมีการเปลี่ยนกะอยู่เป็นประจำทำให้คนงานมีปัญหาโรคกระเพาะอาหาร โรคหัวใจและปัญหาทางด้านจิตใจและสังคม ความสัมพันธ์ระหว่างบุคลากรในที่ทำงานมีผลต่อจิตใจ และผลผลิตในการทำงาน

สิ่งแวดล้อมในการทำงาน (working environments)1. สิ่งแวดล้อมด้านภายภาพ (physical environments) ได้แก่ แสงที่จ้าเกินไปหรือมืดเกินไปมีผลต่อสายตาและสภาพความเครียด เสียงที่ดังเกินไป (noise) ส่งผลให้เกิดภาวะหูเสื่อม อุณหภูมิร้อนหรือหนาวเกินไปทำให้สมดุลย์ของร่างกายเสียไป แรงสั่นสะเทือน
2. สิ่งแวดล้อมด้านชีวภาพ (biological environments) ได้แก่ สิ่งมีชีวิตเล็กๆ ในที่ทำงาน ได้แก่ เชื้อโรคชนิดต่างๆ ในสถานพยาบาล สัตว์นำโรคหรือสัตว์มีพิษต่างๆ ที่พบในภาคเกษตรกรรม และเชื้อโรคและสัตว์ทดลองในห้องทดลองวิจัย
3. สิ่งแวดล้อมด้านเคมี (chemical environments) ได้แก่ สารเคมี โลหะหนัก ในรูปฝุ่น ควัน หมอก ละออง ซึ่งสามารถเข้าสู่ร่างกายทั้งทางการหายใจ การกิน หรือผิวหนัง สามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อสุขภาพผู้ทำงานได้ทุกระบบทั้งเฉียบพลัน เรื้อรังและอาจก่อให้เกิดมะเร็ง
4. สิ่งแวดล้อมทางด้านจิตใจ (psychological environments) ได้แก่ สภาพความเครียดในการทำงาน (occu-pational stress) ความเหนื่อยล้าจากการทำงาน (burnout)  ซึ่งสามารถส่งผลให้เกิดโรคทางกายได้ (psychosomatic disorders)
5. สิ่งแวดล้อมด้านการยศาสตร์ (ergonomics) การยศาสตร์เป็นวิชาที่เกี่ยวกับการนำเอาศาสตร์ต่างๆ มาปรับใช้กับการจัดสถานที่ทำงานให้เหมาะสมกับผู้ทำงาน การที่ลักษณะที่ทำงานเข้ากันไม่ได้กับตัวผู้ทำงานจะก่อให้เกิดอุบัติเหตุและโรคจากการทำงานได้ เช่น การที่คนงานต้องก้มๆ เงยๆ ทำงานอยู่ตลอดวันทำให้คนงานมีโอกาสเกิดอาการปวดหลังขึ้นได้

                        โรคที่เกิดจากการทำงานส่วนมากไม่สามารถรักษาได้หรือมีความพิการหลงเหลืออยู่หลังการรักษา ดังนั้นหนทางที่ดีที่สุดในการจัดการกับโรคจากการทำงาน คือ การป้องกันโรค

การค้นหาวินิจฉัยผู้ป่วยที่เป็นโรค ให้การรักษา และฟื้นฟูสภาพให้กลับเป็นปกติ หลักสำคัญที่จะทำการรักษาและฟื้นฟูได้คงต้องมีการวินิจฉัยที่ถูกต้องนำมาก่อน หลักการวินิจฉัยโรคจากการทำงานประกอบด้วย

*การวินิจฉัยโรค โดยอาศัยหลักการทางการแพทย์ทั่วไปในการวินิจฉัยว่าผู้ทำงานเจ็บป่วยเป็นโรคใด

*การซักประวัติการทำงานโดยละเอียด มิใช่เพียงคำถามว่าประกอบอาชีพอะไรเท่านั้น การซักประวัติการทำงานควรประกอบด้วย

  ประวัติการเจ็บป่วยทั่วไป  

           ประวัติปัจจุบัน ซักถามถึงช่วงเวลาที่มีอาการ หากมีอาการช่วงวันทำงานและอาการดีขึ้นในช่วงวันหยุด อาจส่อเค้าว่ามีความสัมพันธ์กับการทำงาน มีเพื่อนร่วมงานมีอาการเช่นเดียวกันหรือไม่

           ประวัติอดีต งานในอดีตมีการสัมผัสกับสิ่งคุกคามต่อสุขภาพใดบ้าง

           ประวัติการทำงาน สอบถามงานที่ทำตั้งแต่ในอดีตจนถึงปัจจุบัน โดยลงรายละเอียดถึงสภาพงานและสภาพแวดล้อมในการทำงาน ตลอดจนสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในการทำงานต่างๆ มีการจัดอุปกรณ์ป้องกันส่วนบุคคลหรือวิธีการควบคุมสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานอย่างไรบ้าง การตรวจสุขภาพก่อนเข้าทำงานและระหว่างการทำงานมีหรือไม่ ผลเป็นอย่างไร มีการตรวจวัดสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานหรือไม่อย่างไร หยุดงานเนื่องจากการเจ็บป่วยมากน้อยเพียงใด มีการเบิกจ่ายจากกองทุนเงินทดแทนบ่อยแค่ไหน และมีการทำงานพิเศษที่อื่นหรือไม่ เนื่องจากการเจ็บป่วยอาจจะเกิดจากงานพิเศษก็ได้

           ข้อมูลอนามัยสิ่งแวดล้อม โรคจากการทำงานบางครั้งมีอาการคล้ายกับโรคที่เกิดจากสิ่งแวดล้อม ดังนั้นการซักถามถึงสภาพแวดล้อมที่บ้านจึงมีความจำเป็น เช่น มีโรงงานบริเวณที่พักหรือไม่มีแหล่งเก็บหรือทิ้งของสารเคมีมีพิษบริเวณใกล้เคียงบ้านหรือไม่ อาชีพของคู่ครองก็มีส่วนที่ทำให้เกิดโรคได้ มลพิษบริเวณบ้านมีมากน้อยอย่างไร งานอดิเรกที่ทำเป็นประจำ เช่น การยิงปืนเป็นงานอดิเรกอาจทำให้เกิดหูเสื่อมจากเสียงดังได้ สารเคมีและสารฆ่าแมลงที่ใช้ภายในบ้าน

             - การทบทวนพิษวิทยาของสิ่งคุกคามต่อสุขภาพที่พบในที่ทำงานของผู้ป่วย เนื่องจากมีสารเคมีกว่า 70,000 ชนิดใช้ในโลก จึงสมควรทราบถึงแหล่งข้อมูลด้านพิษวิทยาเกี่ยวกับสารเคมีต่างๆ โดยเบื้องต้นอาจเริ่มจากฉลากที่ปิดมากับภาชนะบรรจุสารเคมี (material safety data sheet-MSDS) ซึ่งตามกฎหมายระบุให้ผู้ผลิตและนำเข้าสารเคมีต่างๆ ต้องมีฉลากดังกล่าวบ่งบอกถึงชื่อสารเคมี ผลต่อสุขภาพ การปฐมพยาบาลเบื้องต้น

            - การพิจารณาความสัมพันธ์ระหว่างขนาดของสิ่งคุกคามต่อสุขภาพกับอาการที่เกิดขึ้น (dose - response rela-tionship) โดยปกติอาการทางพิษวิทยาเป็นเพิ่มมากขึ้นตามปริมาณการรับสัมผัสสารที่เพิ่มขึ้น

            - การพิจารณาถึงสาเหตุอื่นที่ทำให้เกิดโรคนอกเหนือจากการทำงาน แพทย์ควรจะต้องพิจารณาถึงสาเหตุอื่นๆ นอกเหนือจากสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานที่อาจเป็นสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริง

            - การรวบรวมข้อมูลต่างๆ ข้างต้น เพื่อสรุปผลว่าผู้ป่วยเป็นโรคจากการทำงานหรือไม่ โดยสรุปจากการที่เจ็บป่วยเป็นโรคจริง และมีหลักฐานยืนยันชัดเจนว่าการทำงานมีผลให้เกิดโรคดังกล่าว

หลังจากที่มีการวินิจฉัยโรคจากการทำงานได้แล้ว การรักษาพยาบาลเป็นการให้การรักษาตามชนิดของโรค หากหลังการรักษาพยาบาลแล้วผู้ป่วยยังมีสมรรถภาพร่างกายไม่ปกติ ต้องมีการส่งผู้ป่วยเข้ารับการฟื้นฟูสภาพร่างกาย (physical rehabilitation) และหากมีความจำเป็นอาจต้องส่งผู้ป่วยเข้าทำการฟื้นฟูฝึกอาชีพ (vocational rehabilitation) ร่วมด้วย หลังจากการฟื้นฟูสภาพเสร็จสิ้นก่อนให้ผู้ป่วยกลับเข้าทำงานต้องมีการพิจารณาความเหมาะสมของผู้ป่วยกับงาน (fitness for work) โดยอาศัยหลักการเดียวกับการพิจารณาความเหมาะสมก่อนบรรจุเข้าทำงานใหม่ข้างต้น

            โดยสรุปโรคจากการทำงานมีวิธีการต่างๆ ที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ ซึ่งควรยึดถือเป็นหลักการอันดับแรกและควรให้ความสำคัญมากกว่าการรักษาหรือฟื้นฟูสภาพ